Kí kết thỏa thuận hợp tác nâng cao nhận thức và tăng cường hỗ trợ trẻ em mắc teo cơ tủy

Bệnh teo cơ tủy là một bệnh hiếm do nguyên nhân khiếm khuyết gen di truyền xảy ra với tần suất khoảng 1:11,000 trẻ sinh ra. Bệnh được chia làm nhiều loại, nặng nề nhất là loại 1 và 2. Bệnh nhân là trẻ sơ sinh nếu được chẩn đoán mắc Teo cơ tủy loại 1 thì không có khả năng sống sót quá 2 tuổi.

Với bệnh nhi mắc teo cơ tủy loại 2 thì trẻ sẽ không bao giờ có khả năng đứng và đi lại bình thường. Những bệnh nhi này thường sẽ mắc các di chứng liên quan đến hô hấp, dinh dưỡng, đem lại gánh nặng rất lớn đối với chính bản thân bệnh nhân, cho gia đình cũng như cho toàn xã hội.

Do là bệnh hiếm nên teo cơ tủy ít được quan tâm và nhận thức đúng trong cộng đồng, từ đó dẫn đến việc được chẩn đoán và điều trị trễ, giai đoạn này hầu như khả năng chữa trị phục hồi chức năng như bình thường là hoàn toàn không thể. Trước đây bệnh Teo cơ tủy không có thuốc đặc hiệu để điều trị nên bệnh cũng ít được bác sỹ, cán bộ y tế quan tâm đúng mức để có biện pháp can thiệp, chẩn đoán & điều trị kịp thời.

Bệnh nhân bị teo cơ tủy

Theo PGS, TS Vũ Chí Dũng - Giám đốc Trung tâm Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền và Liệu pháp phân tử thuộc Bệnh viện Nhi Trung ương: “Bệnh teo cơ tủy là bệnh hiếm với nguy cơ tử vong 90% trong vòng 2 tuổi ở trẻ sơ sinh, bệnh này trước đây là thách thức của ngành y học do không có thuốc điều trị.

Chính diễn biến tự nhiên của bệnh làm cho việc chẩn đoán càng sớm càng tốt là một yêu cầu cấp thiết khi hiện nay đã có giải pháp trị liệu tiên tiến đã giúp giải quyết được căn nguyên cốt lõi của bệnh đó là do khiếm khuyết về gen. Việc có kiến thức để sớm nhận biết dấu hiệu của bệnh để chuyển lên tuyến trên nhanh chóng, cũng như để tiếp cận điều trị sớm và đặc hiệu là giải pháp duy nhất giúp ngăn chặn diễn tiến của bệnh sớm, giúp bảo tồn chức năng của thần kinh cơ, đảm bảo trẻ mắc teo cơ tủy tiếp tục đạt được các cột mốc phát triển như trẻ em bình thường”.

Việt Nam là nước đầu tiên ở châu Á và là nước thứ 2 trên thế giới phê chuẩn Công ước của Liên hiệp quốc về quyền trẻ em ngay từ năm 1990 với các quyền như Quyền sống còn, Quyền phát triển, Quyền được bảo vệ và Quyền tham gia. Ngoài ra, hiện nay Viêt Nam vẫn đang nỗ lực hướng đến công bằng trong chăm sóc và điều trị bệnh cho người dân, đặc biệt là đối tượng mắc bệnh hiệm là nhóm người tuy ít nhưng vẫn phải đảm bảo công bằng với nguyên tắc không ai bị bỏ lại phía sau.

Đặc biệt sau Hội nghị thượng đỉnh APEC 7 và APEC 12 về y tế và kinh tế (HLM12), bệnh hiếm đang là một trong các lĩnh vực được quan tâm và giành được cam kết từ các nước thành viên để cùng hợp tác và ưu tiên hỗ trợ. Như vậy bệnh teo cơ tủy vừa là bệnh hiếm, vừa xảy ra trên đối tượng trẻ em là bệnh cần được quan tâm lớn của toàn xã hội để nhằm đảm bảo được mục tiêu kép trong bảo vệ sức khỏe trẻ em và đảm bảo công bằng trong chăm sóc y tế với bệnh hiếm mà Việt Nam với tư cách thành viên đã cam kết thực hiện.

Thứ trưởng Bộ Lao động - Thương binh và Xã hội Nguyễn Thị Hà phát biểu tại hội thảo

Phát biểu tại hội thảo, Thứ trưởng Bộ Lao động - Thương binh và Xã hội Nguyễn Thị Hà khẳng định, trong những năm qua, công tác bảo vệ, chăm sóc và giáo dục trẻ em ngày càng được Đảng, Nhà nước và cộng đồng xã hội quan tâm. Các quyền của trẻ em được chú trọng thực hiện tốt hơn.

Nhờ sự quan tâm đó, năm 1992, Quỹ Bảo trợ trẻ em Việt Nam (Quỹ BTTEVN) được ra đời với nhiệm vụ vận động các tổ chức, cá nhân trong nước và quốc tế để hỗ trợ thực hiện các mục tiêu vì trẻ em của Chính phủ và thực hiện các cam kết của Việt Nam trong Công ước quốc tế về quyền trẻ em.

Sau 30 năm hoạt động, Quỹ Bảo trợ trẻ em các cấp đã huy động được hơn 7.600 tỷ đồng để hỗ trợ trên 34 triệu lượt trẻ em có hoàn cảnh đặc biệt, khó khăn. Trong đó riêng Quỹ BTTEVN đã vận động được trên 1.500 tỷ đồng cùng hàng trăm ngàn tấn hàng hóa hiện vật, hỗ trợ cho trên 7,3 triệu lượt trẻ em có hoàn cảnh đặc biệt, khó khăn trên toàn quốc.

Theo Thứ trưởng Nguyễn Thị Hà, với mục tiêu chung vì sức khỏe cộng đồng, đặc biệt là đối tượng trẻ em - thế hệ tương lai của đất nước, thỏa thuận hợp tác này là kết quả của quá trình trao đổi, thống nhất cùng triển khai một dự án hết sức có ý nghĩa, làm tiền đề cho những hợp tác tiếp theo trong việc hỗ trợ trẻ em có hoàn cảnh đặc biệt, khó khăn.

Lễ kí kết thỏa thuận hợp tác giữa Quỹ Bảo trợ Trẻ em Việt Nam và Công ty TNHH Novartis Việt Nam

Ông Đinh Tiến Hải - Phó Giám đốc Quỹ BTTEVN cho biết: “Chúng tôi tin tưởng rằng dự án hợp tác cùng công ty Novartis Việt Nam sẽ góp phần giúp giảm nhẹ gánh nặng của bệnh trên chính bệnh nhân, gia đình, và cho toàn xã hội.

Chương trình sẽ giúp nâng cao kiến thức cần thiết để mọi người, đặc biệt là những bố mẹ trong độ tuổi sinh đẻ hiểu về bệnh, nhanh chóng được chẩn đoán và điều trị kịp thời nhằm giảm thiểu hậu quả nặng nề mà bệnh teo cơ tủy gây ra.

Dự án với tổng kinh phí hơn 8,1 tỉ đồng được thực hiện trong 3 năm tính từ tháng 12 năm 2022 và được chia làm 4 hạng mục bao gồm: Truyền thông trong cộng đồng để nâng cao nhận thức về bệnh teo cơ tủy; Nâng cao năng lực chẩn đoán điều trị của cán bộ y tế; Hỗ trợ xét nghiệm gen đặc hiệu cho các bé có nguy cơ mắc bệnh cao và cuối cùng là Tiến hành các nghiên cứu về bệnh tại Việt Nam, từ đó đề xuất chính sách hỗ trợ lâu dài và bền vững cho những trẻ mắc Teo cơ tủy. Dự án này cần có sự hợp tác của các Bộ ngành đoàn thể như Bộ Y tế, Bộ Lao động - Thương binh và Xã hội, các Hội Y học cũng như các bệnh viện chuyên ngành sản nhi cả nước và cần cả sự chung tay đóng góp của toàn xã hội”.