Các chuyên gia cùng thảo luận để giúp phụ nữ có hạnh phúc trọn vẹn khi được làm mẹ

Nhiều bước tiến vượt bậc

Các báo cáo từ chuyên gia khắp cả nước tập trung vào làm rõ các vấn đề cùng với sự phát triển của xã hội, mô hình bệnh tật cũng thay đổi, các bệnh nhiễm trùng, suy dinh dưỡng ngày càng giảm, các bệnh không lây nhiễm trong đó có các bệnh di truyền chiếm một tỷ lệ ngày càng đáng kể và có xu hướng ngày càng tăng. Một số bệnh lý di truyền nguy hiểm phổ biến như ung thư, bệnh down, bệnh động kinh, Thalassemia…

Các bệnh lý di truyền nếu không được phát hiện, điều trị kịp thời không chỉ ảnh hưởng sức khỏe người bệnh mà còn ảnh hưởng đến chất lượng giống nòi về sau. Do hậu quả của các bệnh tật di truyền là khá nặng nề nên việc sàng lọc, chẩn đoán, điều trị, phòng bệnh di truyền ngày càng quan trọng.

Nhiều kĩ thuật mới liên quan đến lĩnh vực di truyền học đã được chia sẻ tại hội nghị Di truyền y học Việt Nam năm 2022

Những năm gần đây, lĩnh vực di truyền học đã đạt được nhiều bước tiến mới với sự phát triển của các kỹ thuật di truyền, góp phần thay đổi lớn trên nhiều lĩnh vực như y dược, sinh học, nông nghiệp… Đặc biệt, trong y học việc ứng dụng các thành tự của di truyền học đã mang đến nhiều đột phá trong chẩn đoán, điều trị bệnh, nhất là các bệnh lý di truyền. Di truyền y học tác động đến tất cả các lĩnh vực y học như: Hỗ trợ sinh sản, ung bướu, huyết học, tim mạch…

PGS, TS, BS Trần Đức Phấn (Chủ tịch hội Di truyền Y học Việt Nam,) cho biết, các kỹ thuật di truyền phát triển với tốc độ nhanh đã giúp cho việc sàng lọc, chẩn đoán bệnh di truyền có những bước tiến đáng kinh ngạc. Sự phát triển nhanh này là cơ hội cho chẩn đoán, nó còn là cơ sở cho việc can thiệp di truyền và phòng, điều trị các bệnh di truyền. Tuy nhiên nó cũng tạo ra các thách thức cho những người làm về di truyền y học và những chuyên ngành có liên quan.

Các chuyên gia chia sẻ về thành tựu của di truyền học thời gian qua

Tại hội nghị khoa học lần này, các chuyên gia đầu ngành của Di truyền y học Việt Nam đã cập nhật nhiều nghiên cứu mới ở Việt Nam về sàng lọc, chẩn đoán bệnh di truyền, cập nhật các tiến bộ mới về chẩn đoán bệnh di truyền. Đây cũng là một diễn đàn dành cho các nhà khoa học thuộc nhiều chuyên ngành để trao đổi, chia sẻ kinh nghiệm về hoạt động di truyền y học.

Trong đó, các chuyên gia đã cùng nhau thảo luận nhiều chuyên đề về các kỹ thuật mới như: Sàng lọc, chẩn đoán bệnh di truyền và Y học hệ gen; Chẩn đoán trước sinh; Di truyền sinh sản; Di truyền bệnh hiếm và sàng lọc sơ sinh; Di truyền thần kinh, ty thể, tim mạch, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh; Di truyền ung thư + Huyết học + Miễn dịch…

Hội nghị có sự tham gia của các chuyên gia đến từ khắp cả nước

Hội nghị khoa học lần này cũng cho thấy nhu cầu cần trao đổi khoa học, việc nghiên cứu về di truyền y học ở Việt Nam đang phát triển mạnh. Việc áp dụng các phương pháp xét nghiệm chuyên sâu, phân tích di truyền sẽ hiện thực hóa những lý thuyết trên lâm sàng, hỗ trợ cho y bác sĩ trong việc tìm nguyên nhân, chẩn đoán, điều trị bệnh. Từ đó góp phần vào sàng lọc chẩn đoán bệnh di truyền làm cơ sở cho can thiệp di truyền giúp chăm sóc sức khỏe bệnh tật tốt hơn.

Hy vọng mới cho điều trị vô sinh

Với những tiến bộ của y học hiện đại, PGS, TS, BS Trần Đức Phấn đưa ra thông tin rất hữu ích với những gia đình mong mỏi có con. Theo đó, trong chẩn đoán bệnh di truyền, với các máy thông lượng cao, đặc biệt sau khi có kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới (NGS), rất nhiều chỉ số có thể cùng một lúc được phân tích. Trong chẩn đoán bệnh, kỹ thuật DNA đi từ xác định các điểm đột biến đến xác định bệnh do một gen, xác định bệnh cho một nhóm gen (panel gen) đến phân tích toàn bộ gen mã hóa và nay có thể xác định toàn hệ gen.

Sự phát triển của các kỹ thuật chẩn đoán di truyền đã hình thành nhiều loại hình dịch vụ. Trong đó có dịch vụ di truyền DTC (direct to consumer) dịch vụ di truyền trực tiếp đến người tiêu dùng.

Trong can thiệp di truyền đã có các tiến bộ về điều trị bệnh di truyền. Người ta đi từ ghép gen (chỉ có tác dụng trong các bệnh di truyền gen lặn) sang can thiệp gen. Can thiệp gen là dùng kỹ thuật di truyền gây đột biến để sửa các bất thường trở lại bình thường. Ngày nay công cụ CRISPR/Cas có thể tạo ra các chỉnh sửa base chính xác.

PGS, TS, BS Trần Đức Phấn chia sẻ tại Hội nghị

Cho đến nay, một loạt công nghệ tế bào gốc đã và đang mang lại hy vọng trong điều trị vô sinh. Liệu pháp tế bào gốc là một tiếp cận bổ sung và thay thế cho ART để cải thiện kết quả điều trị vô sinh ở người.

Trên các mô hình gây vô sinh ở động vật thực nghiệm, liệu pháp tế bào gốc đã giúp hồi phục khả năng sinh tinh trùng, sinh trứng, hồi phục cấu trúc và chức năng của nội mạc tử cung, tăng khả năng có thai. Trên người, các thử nghiệm lâm sàng vẫn đang được thực hiện để có thể áp dụng rộng hơn liệu pháp tế bào gốc cho điều hòa miễn dịch và phục hồi các cơ quan sinh sản bị tổn thương.

Việc phát hiện ra tế bào gốc tạo trứng, tế bào nhỏ giống tế bào phôi ở người trưởng thành khắc phục được hậu quả của lão hóa theo thời gian của các tế bào.

Tương lai việc ứng dụng tế bào gốc cảm ứng tự thân, tế bào gốc trung mô, tế bào nhỏ giống tế bào phôi, tế bào gốc buồng trứng và liệu pháp tế bào gốc cùng microRNA sẽ có thể giải quyết được các vấn đề khó cho vô sinh và vô sinh ở người lớn tuổi.

Ngoài ứng dụng trong điều trị vô sinh, tế bào gốc còn được ứng dụng điều trị trong nhiều bệnh huyết học, răng hàm mặt, điều trị các bệnh tự miễn, tiểu đường, bệnh thần kinh, tim mạch, mắt, chấn thương chỉnh hình… Tế bào gốc còn dùng để tạo mô tương lai.