Tầm quan trọng của lấy máu gót chân cho trẻ sơ sinh

Biện pháp nào được thực hiện trong sàng lọc sơ sinh?

Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), mỗi năm, trên thế giới có tới 8 triệu trẻ sơ sinh mắc dị tật bẩm sinh. Tuy nhiên, chúng ta có thể phòng tránh được những hậu quả nặng nề của dị tật đối với trẻ bằng các biện pháp sàng lọc ngay trong vòng 48 giờ đầu khi trẻ được sinh ra.

Cho đến nay, khoa học đã xác định được 500 rối loạn chuyển hóa liên quan đến nội tiết và di truyền có thể được xét nghiệm sàng lọc ngay trong vòng 48 giờ đầu, khoảng từ 2-7 ngày sau sinh.

Lấy máu gót chân xét nghiệm cho trẻ sơ sinh chính là phương pháp hiệu quả để phát hiện sớm các bệnh lý bẩm sinh

Xét nghiệm máu này hoàn toàn không ảnh hưởng gì đến sức khỏe hay sự phát triển của trẻ nhưng có thể giúp phát hiện sớm bệnh lý bẩm sinh để điều trị kịp thời, tránh để bệnh tiến triển, khó điều trị cũng như giảm chi phí cho những đợt trị liệu sau này hay trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Về kỹ thuật lấy máu gót chân, trẻ sẽ được lấy 2 giọt máu ở gót chân cho vào giấy thấm, để khô, sau đó mẫu máu sẽ được gửi tới trung tâm tiến hành xét nghiệm. Sau 24 -72 giờ sẽ có kết quả. Với trẻ sinh đủ tháng và cân nặng sẽ được lấy máu trong vòng 48 giờ sau sinh, đối với bé sinh non, nhẹ cân thì lấy máu gót chân trước ngày thứ 20.

Xét nghiệm máu gót chân giúp phát hiện một số bệnh ít gặp nhưng lại gây nguy hiểm lớn đối với sức khỏe và sự phát triển của trẻ để có giải pháp điều trị kịp thời, giúp giảm thiểu tối đa những biến chứng gây khuyết tật hoặc tử vong.

Những bệnh lý nào có thể được phát hiện khi thực hiện sàng lọc?

Nghị quyết số 21-NQ/TW đề ra mục tiêu cụ thể đến năm 2030, 70% phụ nữ mang thai được tầm soát ít nhất 4 loại bệnh tật bẩm sinh phổ biến nhất; 90% trẻ sơ sinh được tầm soát ít nhất 5 bệnh bẩm sinh phổ biến nhất.

Qua các nghiên cứu cho thấy, ước tính dị tật bẩm sinh ở Việt Nam chiếm khoảng từ 1,5-2% số trẻ sinh ra hằng năm (khoảng 22.000-30.000 trẻ).

Bác sĩ tư vấn cho sản phụ về lợi ích làm sàng lọc sơ sinh

Để giảm số trẻ em bị ảnh hưởng bởi các bệnh tật bẩm sinh, giảm nhẹ gánh nặng của gia đình, xã hội, Tổng cục Dân số-Kế hoạch hóa gia đình đã triển khai chương trình tầm soát, chẩn đoán bệnh tật trước sinh và sơ sinh.

Trong đó, lấy máu gót chân xét nghiệm cho trẻ sơ sinh là phương pháp hiệu quả để phát hiện sớm các bệnh lý bẩm sinh.

Thiếu men G6PD (G6PD) là một loại bệnh di truyền gây tình trạng vàng da sơ sinh, nếu kéo dài có thể tăng nguy cơ tử vong do bệnh lý về não hay gây ra các biến chứng nguy hiểm như chậm phát triển trí tuệ, vận động, thần kinh...

Nguyên nhân do người bệnh thiếu men G6PD có hồng cầu kém ổn định và dễ bị tổn thương bởi các tác nhân ôxy hóa mà cơ thể hấp thụ được từ thức ăn, thuốc... Tỷ lệ bệnh lý này gặp trên lâm sàng là 2/100.

Phương pháp này cũng có thể phát hiện sớm bệnh suy giáp bẩm sinh (CH). Đây là căn bệnh nếu không được điều trị kịp thời thì trẻ sẽ bị lùn và đần độn do hormon tuyến giáp cần cho sự phát triển của não bộ và cơ thể suốt cuộc đời.

Ngoài ra, bệnh còn có thể gây ra một số vấn đề như vàng da, hình dáng khuôn mặt đặc biệt (lưỡi dày, mắt to, má phị, mũi tẹt), thoát vị rốn, thân hình lùn thiếu cân đối, chậm tăng trưởng về cân nặng...

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH) cũng là một bệnh di truyền, thường gặp ở trẻ gái, xuất hiện khi chức năng sản xuất hormon tuyến thượng thận bị rối loạn. Lấy máu gót chân cho trẻ trong vòng 24-72 giờ sau khi sinh nhằm kiểm tra trẻ có mắc bệnh hay không trước khi có triệu chứng biểu hiện ra bên ngoài.

Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh thiếu máu do tan máu di truyền có ở cả nam và nữ. Đây là một căn bệnh khó chữa, nhưng lại dễ phòng ngừa thông qua xét nghiệm sàng lọc sơ sinh.

Suy giảm thính lực bẩm sinh xảy ra do tổn thương cơ quan thính giác ngay từ thời kỳ bào thai nên ngay sau khi sinh ra trẻ đã bị giảm thính lực. Việc phát hiện và can thiệp sớm suy giảm thính lực bẩm sinh sẽ giúp trẻ có thể nghe, nói được, tạo điều kiện cho trẻ phát triển tư duy và hòa nhập với cộng đồng.

Ngoài ra, sàng lọc sơ sinh còn có thể giúp phát hiện một số bệnh lý khác như bệnh rối loạn chuyển hóa acid amin phenylalanine, bệnh rối loạn chuyển hóa galactose...