Trẻ được lấy máu gót chân để phát hiện một số bệnh lý

Bài liên quan

Lấy máu gót chân trẻ sơ sinh sẽ phát hiện những bệnh gì?

Lấy máu gót chân trẻ sơ sinh xét nghiệm giúp phát hiện nhiều bệnh sớm

Thành lập Trung tâm sàng lọc sơ sinh và quản lý bệnh hiếm

Chỉ có 40% trẻ được sàng lọc sơ sinh

Vì sao phải lấy máu ở gót chân

Theo các bác sĩ, phần lớn các bệnh lý rối loạn nội tiết - chuyển hóa và di truyền trong thời kỳ sơ sinh hay một số năm đầu của đứa trẻ thường chưa bộc lộ rõ ràng, rất khó phát hiện và chẩn đoán.

Đến khi có dấu hiệu lâm sàng và xét nghiệm đã được chứng minh thì đã là giai đoạn muộn, không còn khả năng hồi phục hoàn toàn, đặc biệt đối với chức năng hoạt động của hệ thần kinh trung ương, trí tuệ và tinh thần của trẻ.

Chính vì vậy, hiện nay khi đến các bệnh viện phụ sản hoặc các khoa sản để sinh, bố mẹ các bé đều được tư vấn tham gia chương trình sàng lọc sơ sinh.

Đây là một giải pháp y khoa được thực hiện thường quy cho tất cả cá bé sơ sinh trong vòng 48 giờ sau khi chào đời.

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh được thực hiện bằng cách đo thính lực, nhĩ lượng và lấy máu gót chân của trẻ nhằm tầm soát phát hiện sớm các bệnh lý liên quan đến rối loạn chuyển hóa, nội tiết và các bệnh tật bẩm sinh như: thiếu men G6PD, thiểu năng trí tuệ, tăng tuyến thượng thận bẩm sinh, suy giáp bẩm sinh, tan máu bẩm sinh…

Nhiều phụ huynh băn khoăn rằng tại sao cứ phải lấy máu ở gót chân mà không phải là ở vị trí khác. Thực ra, bất kỳ bộ phận nào trên cơ thể cũng có thể lấy máu để xét nghiệm.

Tuy nhiên, việc các bác sĩ, nhân viên y tế lựa chọn lấy máu ở gót chân là bởi lượng máu ở đây khá dồi dào nên đủ lượng cần thiết cho xét nghiệm. Thêm vào đó, phần gót chân trẻ kém nhạy cảm hơn so với các bộ phận khác nên khi chích lấy máu trẻ sẽ ít bị đau hơn.

Phát hiện sớm các bệnh lý nguy hiểm

Những bệnh lý có thể được phát hiện sớm thông qua lấy máu gót chân điển hình có thể kể đến như: bệnh thiếu men G6PD. Thiếu men G6PD là dạng bệnh lý di truyền dẫn đến vàng da. Tình trạng này kéo dài sẽ tăng nguy cơ mắc bệnh lý về não. Nhiều trường hợp thiếu men này nhưng giai đoạn sơ sinh không bị vàng da thì thời gian sau đó sẽ bùng phát bệnh, khó thoát khỏi nguy cơ tử vong.

Sau đó là bệnh suy giáp bẩm sinh. Tuyến giáp nằm phía trước cổ, là tuyến nội tiết có vai trò điều hòa sự phát triển của các cơ quan, thúc đẩy sự hoạt động và trưởng thành của mọi tế bào. Nếu bị suy giáp bẩm sinh thì ở giai đoạn sơ sinh tuyến giáp sẽ không sản xuất đủ hormone và trẻ dễ bị đần độn về trí tuệ.

Ngoài ra, việc lấy máu gót chân giúp phát hiện sớm bệnh tăng tuyến thượng thận bẩm sinh. Đây cũng là bệnh lý di truyền nhưng có tỷ lệ hiếm. Bệnh khiến cho tuyến thượng thận không thể sản xuất hormone cortisol và aldosterone theo đúng nhu cầu bình thường của trẻ.

Hệ lụy của bệnh này là bộ phận sinh dục của bé gái bắt đầu phát triển theo hướng nam tính. Việc điều trị bệnh cần kéo dài trong suốt cuộc đời chứ không thể chữa dứt điểm được. Sau này khi bé gái lớn lên sẽ phải sinh mổ.

Đặc biệt, sàng lọc sơ sinh còn giúp phát hiện căn bệnh nguy hiểm Thalassemia còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh. Đây là bệnh lý di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Bệnh gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm như nhiễm trùng, thừa sắt, xơ gan…

Hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh, chủ yếu là điều trị triệu chứng suốt đời. Do đó, bệnh nhân Thalassemia phải chịu rất nhiều thiệt thòi, điều trị gian nan, gây ảnh hưởng đến cuộc sống của người bệnh, gia đình và toàn xã hội.

Nếu được phát hiện và điều trị sớm, trẻ được phát triển toàn diện hơn, tránh những biến chứng nguy hiểm có thể làm bé bị khuyết tật hoặc tử vong; đỡ gánh nặng cho gia đình, xã hội khi nuôi dưỡng trẻ bệnh tật, lại cải thiện chất lượng giống nòi.